Humangenetik

1. Monogene Erbgänge und multiple Allele

Der meisten Merkmale des menschlichen Phänotyps werden, wie bei allen höheren Organismen, durch eine Kombination mehrer Gene bestimmt, die auch über mehrere Chromosomen verteilt sein können.
Nur bei sehr wenigen Merkmalen ist lediglich ein Gen für die Ausprägung des entsprechenden Phäns verantwortlich. Bei diesen monogenen Erbgängen läßt sich anhand des Phänotyps auf den Genotyp rückschließen, und es ist möglich, die Wahrscheinlichkeiten für die verschiedenen Genotypen bei der Vererbung zu bestimmen.

Im Praktikum wurden mehrere, relativ einfach zu bestimmende Merkmale des eigenen Phänotyps untersucht. Soweit möglich wurde von diesem der entsprechende Genotyp abgeleitet.

1.1 Fähigkeit, Phenylthioharnstoff zu schmecken

Diese Fähigkeit wurde bei unterschiedlich stark konzentrierten Phenylthioharnstoff-Konzentrationen getestet; die Lösungen wurden mit Filterpapierstückchen auf die Zunge gebracht.
Das Allel für Schmecken (T) ist gegenüber Nichtschmecken (t) dominant.
Ich bin Nichtschmecker, mein Genotyp ist demnach eindeutig (tt).

1.2 Blutgruppe

Blutgruppe

Der Blutgruppentest, bei dem durch eine Agglutinationsreaktion des Blutes mit den jeweiligen Antiserum die Blutgruppe bestimmt wird, wurde aufgrund der hohen Kosten des Antiserums nicht durchgeführt.
Für das Gen, das die Blutgruppe festlegt, gibt es nicht nur zwei, sondern drei verschiedene Allele. Man spricht dabei von multipler Allelie. Mögliche Allele sind IA, IB, und I0, wobei IA und IB gegenüber I0 dominant sind. IA und IB sind codominant.

Rhesussystem

Die Agglutinationsreaktion auf den Rhesusfaktor verlief bei mir positiv (Rh+). Da das Allel für die Ausprägung des Rhesusfaktors dominant ist (D), muß mein Genotyp entweder (Dd) oder (DD) sein.

1.3 Haare auf dem mittleren Fingersegment

Dieses Merkmal wird durch multiple Allele ausgeprägt (M), die alle gegenüber dem Allel für das komplette Fehlen der Haare (m) dominant sind.
Bei mir sind Haare zu finden, demnach ist mein Genotyp entweder (Mm) oder (MM).

1.4 Langer Palmar-Muskel

Die Sehne des langen Palmar-Muskels ist in meinem rechten Arm deutlich zu sehen - links jedoch nicht. Da das Allel, das für das ein- oder beidseitige Fehlen des Muskels verantwortlich ist (W), dominant ist, kann mein Genotyp entweder (Ww) oder (WW) sein.

1.5 Gebogener kleiner Finger (Klinodaktylie)

Meine kleinen Finger sind nach der Definition gerade. Da sich das Allel für gerade (p) rezessiv gegenüber gebogen (P) ist, muß mein Genotyp (pp) sein.

1.6 Farbensehen

Rot- und Grünschwäche werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Die Farbtüchtigkeit ist also dominant (XD, bzw. XP).
Da bei mir anhand der Testtafeln keine Farbenschwäche festgestellt wurde, ist mein Genotyp eindeutig (XD,P). Bei einer Frau gäbe es hingegen die Möglichkeiten (Xd,p XD,P) und (XD,P XD,P).

2. Polygene Erbgänge

Bei der polygenen Vererbung sind mehrere Gene an der Ausbildung des Phänotyps beteiligt, wodurch die Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Besonders deutlich wird dies bei der Haarfarbe, bei der es eine Vielzahl unterschiedlicher Schattierungen gibt.
Man kann nicht vom Phänotyp auf den Genotyp rückschließen und dementsprechend auch keine Erbgänge nachvollziehen. (Beobachtungen siehe Auswertungstabelle)

3. Auswertung

3.1 Monogene Erbgänge

        Merkmal                Phänotyp             Genotyp        



PTH-Schmecken            Nicht-Schmecker        tt                 



Rhesusfaktor             Rh+                    DD oder Dd         



Haare/Phalanx media      vorhanden              Mm oder MM         



M. palmaris longis       fehlt im linken Arm    Ww oder WW         



Klinodaktylie            gerade                 pp                 



Farbensehen              keine Sehschwäche      XD,P

3.2 Polygene Erbgänge

        Merkmal                Phänotyp       



Form des Ohrläppchens    bogenförmig          



Daumen mit losen         keine losen          

Ligamenten               Ligamente            



Haarform                 glatthaarig       



Haarfarbe                braunschwarz (U)

Genotypverteilung innerhalb des Kurses

     Merkmal             Genotyp           Anzahl im      Anzahl im   

                                            Vorkurs     eigenem Kurs  



PTH-Schmecken       TT oder Tt            25 / 49        31 / 47      



Rhesusfaktor        DD oder Dd            47 / 49        44 / 47      



Haare/Phalanx       MM oder Mm            32 / 49        31 / 47      

media                                                                 



M. palmaris         WW oder Ww            13 / 49        24 / 47      

longis                                                                



Klinodaktylie       PP oder Pp            24 / 49        29 / 47      



Farbensehen         W  XD,P XD,P oder     26 / 26        20 / 20      

                       XD,P Xd,p          23 / 23        27 / 27      

                    M  XD,P

     Merkmal             Genotyp           Anzahl im      Anzahl im     in    

                                            Vorkurs     eigenem Kurs  Prozent 

                                                                              



PTH-Schmecken       tt                    24 / 49        16 / 47      34      



Rhesusfaktor        dd                     7 / 49         3 / 47      6,4     



Haare/Phalanx       mm                    17 / 49        16 / 47      34      

media                                                                         



M. palmaris         ww                    36 / 49        23 / 47      48,9    

longis                                                                        



Klinodaktylie       pp                    25 / 49        18 / 47      38,3    



Farbensehen         W  Xd,p Xd,p           0 / 26         0 / 20      0       

                    M  Xd,p                0 / 23         0 / 27      0

3.3 Ermittlung der Genfrequenz nach Hardy-Weinberg

Wenn bei monogenen Erbgängen ein rezessives Merkmal ausgebildet ist, weiß man, daß der Genotyp homozygot sein muß.
Ist jedoch das dominante Merkmal ausgebildet, kann der Genotyp sowohl homozygot als auch heterozygot sein. In der Populationsgenetik kann man anhand des Gesetzes von Hardy-Weinberg den Anteil der Individuen mit homozygot-dominantem Genotyp bestimmen, wenn man den Prozentsatz der Individuen mit homozygot-rezessivem Genotyp kennt.

Beispielrechnung: PTH-Schmecken

34% der Kursteilnehmer sind Nichtschmecker, tragen also homozygot (tt).

Es gilt:
Häufigkeit der T-Allele: p(T)
Häufigkeit der t-Allele: q(t)
Gesamthäufigkeit der Allele p+q=1
Hardy-Weinberg-Gleichgewicht: p2 + 2pq + q2 = 1
p2: Häufigkeit für dominantes Allel des homozygoten Genotyps
2pq: Häufigkeit des heterozygoten Genotyps
q2: Häufigkeit für rezessives Allel des homozygoten Genotyps

q2 (tt) beträgt in diesem Beispiel 0,34
q(t) = 0,58
p(T) = 1-q(t) = 1 - 0,58 = 0,42

p2 (TT) = p(T) x p(T) = 0,176
2pq(Tt) = p(T) x q(T) x 2 = 0,487

Daraus ergibt sich eine Häufigkeit der Individuen mit homozygot dominantem Genotyp (TT = p2) von 17,6%, Heterozygote (Tt = 2pq) machen 48,7% aus, und Individuen mit homozygot rezessivem Genotyp wie bekannt 34%.

Genotypaufschlüsselung der weiteren Untersuchungen (eigener Kurs)

      Merkmal             q2               2pq               p2        



PTH-Schmecken       tt = 34,0%      Tt = 48,7%        TT = 17,6%       



Rhesusfaktor        dd =  6,4%      Dd = 37,8%        DD = 55,8%       



Haare / phalanx     mm = 34,0%      Mm = 48,7%        MM = 17,6%       

media                                                                  



M. palmaris longus  ww = 48,9%      Ww = 42,0%        WW =  9,0%       



Klinodaktylie       pp = 38,3%      Pp = 47,2%        PP = 14,5%

3.4 Aufgabe

Die Häufigkeit der autosomal rezessiv vererbten zystischen Fibrose beträgt 0,05%. Berechnen Sie die Allelfrequenz und den Anteil der Heterozygoten!

Häufigkeit der dominanten Allele (A): p(A)
Häufigkeit der rezessiven Allele (a): q(a)

Bekannt: q2(aa) = 0,05% = 0,0005

Daraus folgt:
q(a) = 0,0224
p(A) = 1 - q(a) = 1 - 0,0224 = 0,9776
p2(AA) = 0,9776 x 0,9776 = 0,9557
2pq(Aa) = 0,0224 x 0,9776 x 2 = 0,0438

Die Häufigkeit der dominaten Allele (A) liegt bei 97,76%, die Häufigkeit der rezessiven Allele (a) liegt bei 2,24%.
Aus dem genetischen Kombinationsquadrat ergibt sich daraus ein Anteil der für das dominante Allel Homozygoten (AA) von 95,57% (entspricht p2); heterozygote Merkmalsüberträger (Aa) sind 4,38% der Population (entspricht 2pq), Homozygote mit dem rezessivem Allel (aa) machen, wie bekannt, 0,05% aus (entspricht q2).

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